«Оскар науки» за генную терапию слепоты: как супруги-учёные вернули зрение

Награда в размере 3 миллионов долларов в категории наук о жизни разделена между молекулярным биологом Жан Беннетт, офтальмологом Альбертом Магуайром и врачом Кэтрин Хай. Премия вручена на церемонии в Лос-Анджелесе, основатели которой из Кремниевой долины сравнивают её с кинематографическими «Оскарами». Беннетт, ныне вышедшая на пенсию из Университета Пенсильвании, назвала момент успеха терапии «одним из самых чудесных озарений».

Путь от вскрытия мозга до прорыва

Беннетт и Магуайр познакомились в Гарвардской медицинской школе, где их объединила работа по вскрытию мозга. Позже в Университете Пенсильвании они занялись исследованием амавроза Лебера, связанного с дефектами гена RPE65. Несмотря на отсутствие инструментов для исправления этих дефектов, Беннетт продолжила работу, отметив, что молодость и наивность помогли ей не осознавать всех трудностей.

После многолетних исследований учёные разработали терапию, доставляющую рабочую версию гена в клетки сетчатки. Испытания на животных и клинические тесты с участием Кэтрин Хай подтвердили восстановление утраченного зрения. Две собаки, Венера и Меркурий, которых лечили в процессе, стали домашними питомцами пары. Один из пациентов описал, как впервые увидел лицо своего ребёнка, текстуру деревянной мебели и ветви деревьев на ветру.

Угрозы науке и другие лауреаты

Беннетт выразила тревогу по поводу атак администрации США на науку, предупредив, что это может «нанести ущерб на поколения вперёд» и вызвать «утечку мозгов». Она указала на политизацию повестки, подрыв государственных агентств, поддерживающих исследования, уход экспертов и противоречивые руководства. Её опасения разделил Стюарт Оркин, лауреат второй премии в науках о жизни.

Вторая награда присуждена Сви Лей Тейн из Национальных институтов здоровья США и Стюарту Оркину из Гарвардской медицинской школы за терапию серповидноклеточной анемии и бета-талассемии. Их работа привела к созданию Casgevy — метода, «редактирующего» стволовые клетки крови пациентов. Оркин отметил, что это «первый большой шаг», но для снижения бремени болезней нужны более удобные терапии, возможно, в виде таблеток или внутрителесной коррекции.

Оркин также раскритиковал атаки на научные учреждения, заявив, что это разрушает инфраструктуру, создававшуюся годами, и поставил под вопрос мотивы руководства. Он напомнил, что США переживали «золотой век биомедицинской науки» с высокой эффективностью университетов и медицинских центров.

Премия Breakthrough Prize в математике присуждена за работу по нелинейным эволюционным уравнениям, описывающим изменение сложных систем во времени. В физике отмечены исследования силы, удерживающей атомные ядра, и многолетние измерения мюонов — тяжёлых «родственников» электрона.