«Оскар науки» за генную терапию слепоты: как супруги-учёные вернули зрение

На церемонии в Лос-Анджелесе вручили одну из самых престижных и щедрых научных наград — премию Breakworth в области наук о жизни. Главными лауреатами стали молекулярный биолог Жан Беннетт и офтальмолог Альберт Магуайр, которые познакомились в Гарвардской медицинской школе за вскрытием мозга. Вместе они посвятили 25 лет созданию терапии Luxturna, одобренной в США в 2017 году для лечения наследственной слепоты.

Терапия нацелена на генетическое нарушение RPE65, вызывающее врождённый амавроз Лебера. Учёные разработали метод доставки рабочей версии гена в клетки сетчатки. Испытания на животных и людях подтвердили восстановление утраченного зрения. Один из пациентов описал, как впервые увидел лицо своего ребёнка, текстуру деревянной мебели и ветви деревьев на ветру.

Научный путь и личная история

Работа над Luxturna стала делом жизни для Беннетт и Магуайра. На пути к успеху они даже взяли домой двух собак — Венеру и Меркурия, которых лечили от слепоты в ходе исследований. Беннетт, ныне вышедшая на пенсию из Пенсильванского университета, назвала момент успеха «одним из самых чудесных озарений».

Однако в своей речи она выразила тревогу по поводу атак администрации США на науку. По её словам, политизация повестки, подрыв государственных агентств, поддерживающих исследования, и уход экспертов могут нанести ущерб на поколения вперёд и вызвать «утечку мозгов», от которой стране будет трудно оправиться.

Другие прорывы в генной терапии

Ещё одну премию в области наук о жизни получили Сви Лей Тейн из Национальных институтов здоровья США и Стюарт Оркин из Гарвардской медицинской школы за терапию серповидноклеточной анемии и бета-талассемии. Их работа привела к созданию Casgevy — инновационного лечения, которое «редактирует» стволовые клетки крови пациентов.

Исследователи обнаружили, что отключение гена BCL11A заставляет клетки производить здоровую фетальную форму гемоглобина, что эффективно лечит заболевания. Оркин отметил, что это «первый большой шаг», но для снижения бремени болезней нужна более удобная терапия, возможно, в виде таблеток или внутрителовых методов.

Оркин также раскритиковал атаки на американскую науку, заявив, что это разрушает инфраструктуру, создававшуюся годами. Он не может понять, почему руководство страны идёт на это, особенно после «золотого века биомедицинской науки».

Премии Breakworth также вручили в математике — за работу по нелинейным эволюционным уравнениям, описывающим изменение сложных систем, и в физике — за исследование силы, удерживающей атомные ядра, и многолетние измерения мюонов, тяжёлых «кузенов» электрона.